Vastaanotolleni tulee potilaita, joilla on selvästi sairaus mutta ei selittävää diagnoosia. Joskus potilaalla on diagnoosi mutta ei hoitoa itse sairauteen, mutta se ei tarkoita, etteikö potilasta voisi lainkaan auttaa. Joskus ei ensisilmäyksellä ole mitään ideaa, mitä voisin hänestä seuraavaksi tutkia.
Toisinaan perehtymällä lääketieteelliseen julkaistuun tietoon, voin silti löytää vielä rutiinista poikkeavia konsteja diagnostiikan avuksi. Tämä on arkipäivää harvinaisten ja ultraharvinaisten sairauksien parissa.
Sairaus on harvinainen, jos sitä sairastaa enintään viisi potilasta 10 000 ihmistä kohden eli enintään 2750:lla suomalaisella on kyseinen sairaus. Erilaisia harvinaisia sairauksia on jopa 8 000. Ultraharvinainen sairaus on EU:n määritelmän mukaan sellainen, jota sairastaa väestössä vähemmän kuin yksi 50 000:sta eli enintään 110 suomalaista.
Harvinaisuuden tutkiminen edellyttää aikaa ja luovuutta
Harvinaisen sairauden tunnistaminen voi olla haasteellista, mutta sen tutkiminen on myös luovaa ja antoisaa. Harvinaisten kautta päädymme usein löytämään avaimia myös yleisempien sairauksien diagnostiikkaan ja hoitomenetelmiin, kuten uusiin lääkkeisiin. Harvinaisen sairauden tutkiminen ja diagnosoiminen edellyttävät aikaa ajatella. Lääkärinä ja tutkijana on mentävä epämukavuusalueelle eivätkä pähkinät silti aina ratkea.
Oma pähkinänsä on tutkimusrahoitus, jota tulisi kohdentaa nykyistä enemmän harvinaissairauksiin. Tutkimus palvelisi myös yleisempien sairauksien syiden ja hoitomenetelmien selvittämistä.
Monialaiset työryhmät välttämättömiä
Yksin ja kiireessä harvinaisia sairauksia on hankala selvittää. Sen vuoksi yliopistollisissa sairaaloissa tarvitaan vaikeaan diagnostiikkaan perehtyneitä monialaisia työryhmiä, jotka voivat ratkoa potilastapauksia yhdessä. Tällainen työryhmä on toiminut Taysissa jo useamman vuoden ja meillä on siitä hyvät kokemukset. Tapauksen mukaan ryhmä koostuu oireista riippuen monen eri erikoisalan edustajista, jotka harvinaissairauksien yksikkö kutsuu yhteiseen kokoukseen. Minkä tahansa erikoisalan tai ammattiryhmän edustaja saadaan tarvittaessa paikalle.
Harvinaispotilaita on ympäri maata. Asiantuntijoiden saavutettavuus toimii tälle ryhmälle parhaiten sähköisten konsultaatioiden avulla. Sairauksien tutkimuksen ja diagnostiikan asiantuntemusta on välttämätöntä keskittää muutamiin yksiköihin, mutta hoitoa pitää pystyä järjestämään mahdollisimman lähellä potilasta tai sitten nykyaikaisesti verkon välityksellä. Keskitetty asiantuntijuus puolestaan antaa mahdollisuuden tarvittaessa konsultoida asiantuntijaa mistä päin maailmaa vain.
Pelkkä diagnoosikin arvokas
Harvinaissairauksien potilaat ovat usein hyvin motivoituneita osallistumaan omaan hoitoonsa, koska he joutuvat sietämään yleensä pitkään epävarmuutta sairaudestaan. Keskimääräinen aika selvien oireiden alusta oikean diagnoosin asettamiseen kestää yli viisi vuotta. Tämä johtaa usein turhiin lisätutkimuksiin. Erään tutkimuksen mukaan harvinaissairas potilas käy yli seitsemällä eri lääkärillä ennen diagnoosin löytymistä
Potilasta kannattaa kuunnella tarkasti, sillä varsin usein potilaan kertomus johdattaa diagnoosiin. Konsultaatiokynnyksen harvinaissairauksien yksikköön pitää olla matala, jotta vältytään monilta turhilta vastaanottokäynneiltä ja vääriltä hoidoilta. Vaikka useimpiin harvinaissairauksiin ei ole olemassa parantavaa hoitoa, diagnoosin avulla potilas voi kokea arvokkaaksi jo sen, että tietää sairauden nimen ja syyt.
Pasi Nevalainen
LT, osastonylilääkäri, sisätautien ja endokrinologian erikoislääkäri, Tays
